张小姐今年22岁了,却还没有来月经,个子比同龄人矮很多,第二性征也没有发育,无奈之下她走进了医院。医生让她做染色体检查,结果发现她体内比常人少了一条X染色体。

  都是少一条染色体惹的祸

  正常人有22对常染色体和一对性染色体。男性的性染色体是由一条X染色体和一条Y染色体组成,女性的性染色体是由两条X染色体组成,如果女性少一条X染色体,那就患上了先天性疾病——特纳氏综合征。张小姐就是患了这种病。

  发病缘于非正常受精

  导致这种病的原因是卵子在受精前或接近受精时,其中一条X染色体全部或部分缺失,也就说这是一种非正常的受精,这种非正常受精娩出的婴儿就是特纳氏综合征婴儿。大约一半的特纳氏综合征病例,其中一条X染色体完全缺失,而性染色体所具有的基因,决定男性和女性不同的外表和生理特征,也决定身高和性器官发育。

  早期症状要引起注意

  它是一种较常见的基因疾病,约2000~2500名女婴中就有一名得此病。

  患有此症的女性,在生长发育期还是有一定表现的。通常新生女婴前两三年的生长速度与正常女婴相同,三年后生长速度放缓,与同龄女孩相比会变得越来越矮小,不会出现青春期生长高峰,至20多岁身高会长至150厘米左右,此后将停止生长。除此之外,还会出现明显的其他症状,如智力低下、第二性征不发育、乳房不增大、外阴如幼儿、无阴毛、无月经来潮、卵巢发育很差、子宫小、头面部多色素痣、颈短而宽、肘部外翻、掌纹通关手等。

  早治疗可过正常婚姻生活

  特纳氏综合征最大的问题是卵巢没有发育,促使生长和生殖器发育的激素分泌不足,不过,先天不足可以后天补充,这种病症如早发现还是可以治疗的。治疗主要是改善这类患者的身高和第二性征,让她们也能过上正常人的婚姻生活,但一般不可能有生育能力,绝少数可能会怀孕,但也常常流产。